Cromosomas (Estructura núcleo celular) Ruiz Hidalgo Carlos
Introducción
Los cromosomas son agregados de ADN y proteínas llamadashistonas, en forma de X que se forman a partir de la cromatina durante la división celular. Cualquier alteración en el número y/o en la morfología de los cromosomas constituye una alteración cromosómica.
Los cromosomas cuya información genética ha sido secuenciada y asociada a trastornos son:
Cromosoma 1:
Contiene más de 3000 genes con 240 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades debidas a mutaciones en el cromosoma 1 son:
Enfermedad de Alzheimer.
Enfermedad de Gaucher.
Cáncer de próstata
Glaucoma.
Porfiria cutánea tardía.
Cromosoma 2:
Contiene más de 2500 genes con más de 240 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 2 son:
·Cáncer de colon.
·Enfermedad de Parkinson Anemia de Fanconi.
·Síndrome de Waardenberg.
·Temblores esenciales.
Cromosoma 3:
Contiene aproximadamente 1900 genes con 200 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades debidas a mutaciones en el cromosoma 3 son:
·Cáncer de colon.
·Cáncer de Pulmón.
·Anemia de Fanconi.
·Síndrome de Bernard-Soulier.
·Temblores esenciales.
Cromosoma 4:
Contiene aproximadamente 1600 genes con unos 190 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 4 son:
·Acondroplastia.
·Enfermedad de Huntingdon.
·Enfermedad de Parkinson Narcolepsia.
·Fibrodisplasiaosificante progresiva.
·Síndrome de Fraser.
·Síndrome de Ellis-van Creveld.
Cromosoma 5:
Contiene aproximadamente 1700 genes con unos 180 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 5 son:
·Asma.
·Atrofia muscular espinal Calvicie masculina.
·Carcinoma endométrico.
·Displasia diastrófica.
·Síndrome de Cockaine.
Cromosoma 6:
Contiene unos 1900 genes con unos 170 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 6 son:
·Ataxia espinocerebelosa.
·Diabetes.
·Hiperplasia adrenal congénita por deficiencia de 21-hidroxilasa.
·Epilepsia.
·Hemocromatosis.
·Síndrome de Zellweger.
Cromosoma 7:
Contiene aproximadamente 1800 genes con unos 150 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 7 son:
·Diabetes.
·Fibrosis cística.
·Obesidad.
·Síndrome de Pendred.
·Síndrome de Williams.
Cromosoma 8:
Contiene unos 1400 genes, con unos 140 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 8 son:
·Linfoma de Burkitt.
·Síndrome de Werner.
Cromosoma 9:
Contiene unos 1400 genes con unos 130 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 9 son:
·Ataxia de Friedrich.
·Enfermedad de Tangier.
·Melanoma maligno.
·Esclerosis tuberosa.
Cromosoma 10:
Contiene unos 1400 genes con más de 130 millones de pares de bases. Algunas enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 10 son:
·Hiperplasia adrenal.
·Síndrome de Dubin-Johnson.
·Síndrome de Refsum.
Cromosoma 11:
Contiene aproximadamente 2000 genes con unos 130 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 11 son:
·Diabetes mellitus.
·Enfermedad de Best.
·Acromegalia.
·Múltiples displasias endocrinas (MEN-1).
Cromosoma 12:
Contiene aproximadamente 1600 genes con 130 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 13 son:
·Síndrome de Zellweger.
·Hipertensión esencial.
·Linfoma de células B no de Hodgkin.
Cromosoma 13:
Contiene unos 800 genes con 120 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 13 son:
·Cáncer de mama.
·Retinobastoma.
·Enfermedad de Wilson.
Cromosoma 14:
Contiene aproximadamente 1200 genes correspondientes a unos 100 millones de pares de bases. Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 14 son:
·Enfermedad de Niemann-Pick.
·Síndrome de Krabbe.
·Bocio familiar.
·Retinitis pigmentaria.
Cromosoma 15:
Contiene aproximadamente 1200 genes que equivalen a unos 100 millones de pares de bases. Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 15 son:
·Enfermedad de Tay-Sachs.
·Síndrome de Marfan.
·Síndrome de Angelman.
·Síndrome de Prader-Willi.
Cromosoma 16:
Contiene aproximadamente 1300 genes que equivalen a unos 90 millones de pares de bases Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 16 son:
·Talasemia.
·Enfermedad de Crohn.
·Riñón poliquístico.
·Síndrome de Richner-Hanhart.
·Tirosinemia.
Cromosoma 17:
Contiene aproximadamente 1600 genes que equivalen a unos 80 millones de pares de bases Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 17 son:
·Cáncer de mama.
·Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.
Cromosoma 18:
Contiene unos 600 genes. Con unos 70 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del gen 18 son:
·Enfermedad de Parkinson.
·Deficiencia en glucocorticoides.
·Sarcoma sinovial.
·Cáncer pancreático.
·Linfoma/Leucemia de células B.
·Cáncer colorectal.
·Obesidad autosómica dominante.
Cromosoma 19:
Contiene más de 1700 genes con unos 60 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del gen 19 son:
·Neuropatía de Déjerine-Sottas.
·Enfermedad de Hirschsprung.
·Retinitis pigmentaria.
·Síndrome de Peutz-Jeghers.
Cromosoma 20:
Contiene unos 900 genes que corresponden a unos 60 millones de pares de base. Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 20 son:
·Diabetes insípida.
·Cáncer de colon.
·Hipertensión esencial.
·Resistencia insulínica.
·Obesidad severa.
·Epilepsia.
Cromosoma 21:
Contiene unos 400 genes con más de 40 millones de pares de bases. Algunas de la enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 21 son:
·Enfermedad de Alzheimer.
·Esclerosis múltiple por deficiencia de superóxidodismutasa.
Cromosoma 22:
Contiene más de 800 genes con unos 40 millones de pares de bases. Algunas de la enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 22 son:
·Neurofibromatosis tipo II.
·Leucemia mieloide crónica.
·Síndrome de Di George.
Cromosoma X:
Contiene unos 1400 genes con más de 150 millones de pares de bases. Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma X son:
·Hemofilia.
·Distrofia muscular de Duchenne.
·Síndrome de Rett.
·Síndrome de Lesh-Nyhan.
·Síndrome de Alport
Cromosoma Y:
Contiene más de 200 genes y unos 50 millones de pares de bases. Además de determinar el sexo, algunas enfermedades asociadas a mutaciones de este cromosoma son:
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